Las información genética de cada persona procede en un 99.8% del ADN nuclear y un 0.2% del ADN mitocondrial (ADNm). Las mitocondrias, órganos celulares encargados de suministrar energía para la actividad celular a través del metabolismo, son fundamentales para el correcto funcionamiento de nuestro organismo. Cuando se produce una mutación en este ADN mitocondrial, se ve afectado el correcto funcionamiento de las mitocondrias, provovando enfermedades graves en el corazón, hígado, cerebro y otros órganos vitales.

Por tanto, las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de un funcionamiento deficiente de las mitocondrias, causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Este ADN se transmite únicamente por vía materna, ya que es el óvulo quien aporta la mayoría de las mitocondrias al embrión fecundado.

Son enfermedades raras, que dependiendo de las células afectadas, dañan a diferentes órganos de manera habitualmente muy grave. Se han descrito más de 150 enfermedades mitocondriales, como

  • la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), provoca una pérdida progresiva de la visión.
  • el síndrome de MELAS que provoca progresivamente una debilidad motora y mental, epilepsia, sordera, cardiomiopatías y disfunciones renales.
  • el síndrome de Leigh heredado por vía materna (MILS), produce múltiples alteracines como retraso psicomotor, atrofia óptica e hipotonía.
  • el síndrome de MERRF, cuyos síntomas varían desde caudros de epilepsia, atrofia cerebral o demencia hasta una degeneración neuronal progresiva.

También se relaciona con otras enfermedades asociadas al envejecimiento y enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson o el Alzheimer.

Herencia materna en enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son enfermedades que no tienen curación. Las mujeres que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de estas enfermedades solo podrían recurrir a las técnicas de donación de ovocitos por parte de una donante sana.

El Reino Unido ha aprobado una nueva técnica para evitar la transmisión de estas enfermedades mitocondriales. Conocida como técnica de reempleazamiento mitocondrial, consiste en transferir el material genético de los padres al óvulo de una donante al que previamente se ha quitado su material genético. De este modo, el embrión resultante tendrá las características genéticas de los padres, pero evitando transmitir enfermedades mitocondriales, ya que las mitrocondrias provienen del citoplasma del óvulo de la donante.

La propia Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) ha asegurado que los centros españoles de Reproducción Asistida también están preparados para poder realizar esta técnica en España si se aprobara la técnica en nuestro país.