Gracias a los avances en medicina reproductiva, podemos hablar del matching genético o, más comúnmente conocido, test de compatibilidad genética.

A día de hoy, ya es posible saber si ambos miembros de una pareja son compatibles genéticamente para alumbrar un hijo sano.

¿En qué consiste el matching genético?

Este test, permite evaluar la compatibilidad genética que tiene la pareja, de esta manera se puede evitar la transmisión de enfermedades genéticas. Consigue identificar cientos de enfermedades hereditarias, gracias a esto se puede minimizar los riesgos de que el bebé sufra alguna enfermedad genética.

La prueba se realiza mediante un análisis de sangre, uno a cada miembro de la pareja. Este análisis permite identificar las enfermedades, lo consigue analizando mutaciones en genes que puedan ser portadores de dichas enfermedades.
Una vez están ambos resultados, son cruzados y comparados para determinar si pueden o no transmitir alguna de las enfermedades estudiadas.

El matching genético es una manera de asegurar que la pareja es genéticamente compatible antes de buscar el embarazo. Consigue así, evitar que los futuros bebes sean portadores de enfermedades genéticas.

Esta prueba es recomendada en el caso de los tratamientos de reproducción asistida con donación de semen u óvulos. Es una manera de estudiar la compatibilidad genética con el o la donante asignado. A esto se le denomina “Screening de Donantes”.

¿Qué tipos de enfermedades detecta esta prueba?

El matching genético consigue analizar más de 100 enfermedades genéticas, pero entre ellas cabe destacar:

  • Fibrosis Quística
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Sordera Autosómica Recesiva Tipo 1A
  • Alfa Talasemia
  • Beta Talasemia
  • Fiebre Familiar Mediterránea
  • Déficit de Fenilalanina Hidroxilasa
  • Enfermedad de Pompe
  • Síndrome de Alport
  • Déficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Enfermedad de Tay Sachs
  • Enfermedad de Stargardt
  • Amaurosis Congénita de Leber
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Harboyan

A quién va dirigida la prueba

Puede ser que no tengamos antecedentes familiares o síntomas de ninguna enfermedad, pero cualquiera puede ser portador de una enfermedad recesiva. La gran mayoría de la sociedad es portadora de alguna mutación en sus genes, esto no implica que se manifieste en forma de enfermedad.

Cuando una pareja son portadores de la misma enfermedad genética recesiva, llega el problema. En este caso, las posibilidades de tener hijos que hereden los dos genes alterados es mayor.

El Test de Compatibilidad Genética estudia los genes de la pareja para indicar la compatibilidad entre ambos. También se realiza esta prueba de “Matching Genético” en los donantes de semen y óvulos que se emplearán en tratamientos de reproducción asistida como la Inseminación Artificial o la Fecundación In Vitro.

Por tanto, esta prueba para detectar enfermedades hereditarias es recomendable realizarlo:

  • Antes de empezar a buscar un embarazo. Tanto si es por medios naturales, ya que es bueno conocer cuál es el riesgo de padecer una enfermedad genética, como si es a través de un tratamiento de reproducción asistida, para poder determinar el mejor procedimiento en cada caso.
  • Antes de llevar a cabo un tratamiento con gametos procedentes de un donante (óvulo o semen), ya que nos permitirá seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos.

¿Qué pasa si la pareja no es compatible genéticamente?

Si el Matching Genético detecta algún problema será posible evitar que el hijo nazca con la enfermedad. En este caso la pareja puede realizar una Fecundación in Vitro para estudiar los embriones en el laboratorio y detectar aquellos embriones sanos que no sean portadores de la enfermedad, siendo éstos los que serán transferidos al útero de la madre. Este proceso se realiza mediante un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), cada vez más empleado por parejas para evitar la transmisión de enfermedades raras a los hijos.

En el caso de que el embarazo se busque mediante un donante, se escogerá previamente aquel más compatible y evitar resultados insatisfactorios. Este protocolo se denomina “Screening de Donantes” y permite descartar a aquellos donantes que sean portadores de alguna de las enfermedades hereditarias más comunes.

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