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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones, buscando anomalías genéticas y cromosómicas, para seleccionar aquellos que sean sanos. Esta técnica se realiza dentro de un ciclo de fecundación in vitro, antes de realizar la transferencia embrionaria, para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.

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¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?

Los pasos a seguir son los mismos que para un ciclo de fecundación in vitro, sólo que en un momento determinado del ciclo se deberán realizar una biopsia a los óvulos o embriones para extraer el material genético a analizar para conocer cuáles están sanos de una enfermedad genética.

Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones

Dentro de un ciclo de fecundación in vitro, una vez inseminados los óvulos mediante FIV convencional o ICSI, y antes de transferir el embrión resultante al útero, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta.

  • Permite detectar anomalías cromosómicas paternas y maternas.

Después de la inseminación, se observa en el laboratorio el desarrollo de los embriones que han sido fecundados correctamente (entre 2 y 5 días). Día a día se irá viendo como los embriones se van dividiendo y va aumentando su número de células (blastómeras).

Para realizar el análisis genético de los embriones se les hará una biopsia de blastómeras a cada uno de ellos. Se realiza un orificio al embrión en la cubierta que lo rodea (zona pelúcida), en el día 3 de desarrollo embrionario, cuando éste presenta entre 6 y 10 células. Con la ayuda de una pipeta se aspirará la célula y mientras es analizada, el embrión se mantendrá en cultivo en el incubador.

Los embriones que tengan, tras el análisis genético, una dotación genética y/o cromosómica normal y unas características morfológicas adecuadas serán los que se transfieran al útero materno, y si se tienen embriones sobrantes sanos se procederá a su congelación.

Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos

Dentro de un ciclo de fecundación in vitro, una vez obtenidos los óvulos mediante punción folicular, y antes de ser inseminados en el laboratorio, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta antes de que se forme el embrión.

  • Permite detectar únicamente anomalías cromosómicas maternas.

En esta técnica se analiza una parte concreta del óvulo, el corpúsculo polar. Para ello se realiza una biopsia del corpúsculo polar del óvulo, a través de un orificio en la cubierta que rodea el óvulo (zona pelúcida). Una vez se extrae el corpúsculo polar con una pipeta, los óvulos se inseminan mediante ICSI y permanecen un el incubador a la espera del diagnóstico.

Al cabo de dos días se obtiene el resultado genético del corpúsculo polar. Los embriones que tengan, tras el análisis genético, una dotación genética y/o cromosómica normal y unas características morfológicas adecuadas serán los que se transfieran al útero materno, y si se tienen embriones sobrantes sanos se procederá a su congelación.

¿Qué enfermedades hereditarias detecta el DGP?

Toda aquella enfermedad genética de la que se conoce la mutación o el fallo en el gen que la está causando se puede estudiar mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional.

¿Para quién está indicada esta prueba?

El diagnóstico genético preimplantacional está indicado para

  • Parejas en las que uno o ambos miembros son afectos de una enfermedad genética hereditaria, tanto dominante como recesiva.
  • Parejas en las que uno o ambos miembros son afectos de una anomalía genética (translocaciones, inversiones, etc.).
  • Fracaso repetido en ciclos de fecundación in Vitro convencional o ICSI.
  • Fallos repetidos de implantación embrionaria.
  • Abortos de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • Antecedentes de un aborto y/o embarazo con alteraciones cromosómicas.
  • Algunos casos de esterilidad masculina.
  • Tipaje HLA,
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Más de 1.000 bebés han nacido en todo el mundo mediante DGP. La primera gestación conseguida en España fue en el año 1994, en una pareja donde la paciente era portadora de hemofilia.
Según la legislación española sólo es posible la selección de sexo con fines terapéuticos, evitando así enfermedades ligadas al cromosoma sexual X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de X Frágil).
Para las pacientes para las que está indicada esta técnica se observa un aumento de la tasa de embarazo. Con el DGP se aumenta la probabilidad de supervivencia del embrión, ya que si tuviera algún tipo de alteración genética o cromosómica probablemente no sería viable.
Habitualmente tras la transferencia, la paciente espera alrededor de una hora en la habitación del centro de reproducción asistida. Si su ginecólogo no se lo especificara no es necesario realizar reposo tras la transferencia. No hay ningún estudio donde se demuestre que el reposo aumente las posibilidades de conseguir el embarazo. Luego, una vez en casa, la mujer puede realizar vida normal.
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