Diagnosi genetica preimpianto (DGP)

La diagnosi genetica preimpianto (DGP) consente di studiare il DNA degli ovuli o degli embrioni, alla ricerca di anomalie genetiche e cromosomiche, per selezionare quelli sani. Questa tecnica viene eseguita all’interno di un ciclo di fecondazione in vitro, prima del trasferimento dell’embrione, per evitare la trasmissione di malattie ereditarie.

Che cos’è la diagnosi genetica preimpianto?

Le fasi da seguire sono le stesse di un ciclo di fecondazione in vitro, tranne per il fatto che a un certo punto del ciclo è necessario eseguire una biopsia degli ovuli o degli embrioni per estrarre il materiale genetico da analizzare al fine di determinare quali sono sani per una malattia genetica.

Diagnosi genetica preimpianto con gli embrioni

In un ciclo di fecondazione in vitro, una volta inseminati gli ovuli mediante FIV convenzionale o ICSI, e prima di trasferire l’embrione risultante nell’utero, il suo materiale genetico viene studiato per individuare eventuali alterazioni genetiche specifiche.

  • Consente di individuare le anomalie cromosomiche paterne e materne.

Dopo l’inseminazione, lo sviluppo degli embrioni fecondati con successo viene osservato in laboratorio (tra i 2 e i 5 giorni). Giorno dopo giorno, gli embrioni si dividono e il numero di cellule (blastomeri) aumenta.
Per effettuare l’analisi genetica degli embrioni, si esegue una biopsia, di solito il 5° giorno, anche se a volte, se l’embrione è a crescita lenta, viene effettuata il 6° o addirittura il 7° giorno. In questa fase l’embrione ha circa 200 cellule. Il biologo estrae solo 4-6 cellule, sufficienti per effettuare lo studio.

Gli embrioni che, dopo l’analisi genetica, presentano una dotazione genetica e/o cromosomica normale e caratteristiche morfologiche adeguate saranno trasferiti nell’utero della madre e, se ci sono embrioni sani in eccesso, saranno congelati.

Diagnosi genetica preimpianto con gli ovociti

In un ciclo di fecondazione in vitro, una volta ottenuti gli ovuli tramite puntura follicolare e prima di essere inseminati in laboratorio, il loro materiale genetico viene studiato per individuare qualsiasi alterazione genetica specifica prima della formazione dell’embrione.

  • Può rilevare solo le anomalie cromosomiche materne.

In questa tecnica viene analizzata una parte specifica della cellula uovo, il corpuscolo polare. A tal fine, si preleva una biopsia del corpuscolo polare dell’uovo attraverso un foro nel guscio che lo circonda (zona pellucida). Una volta prelevato il corpuscolo polare con una pipetta, gli ovuli vengono inseminati mediante ICSI e rimangono nell’incubatrice in attesa della diagnosi.
Dopo due giorni si ottiene il risultato genetico del corpuscolo polare. Gli embrioni che, dopo l’analisi genetica, presentano una dotazione genetica e/o cromosomica normale e caratteristiche morfologiche adeguate saranno trasferiti nell’utero della madre e, se ci sono embrioni sani in eccesso, saranno congelati.

Quali malattie ereditarie individua la PGD?

Qualsiasi malattia genetica di cui si conosce la mutazione o il difetto nel gene che la causa può essere studiata mediante la diagnosi genetica preimpianto.

Per chi è indicato questo test?

La diagnosi genetica preimpianto è indicata per

  • Coppie in cui uno o entrambi i membri sono affetti da una malattia genetica ereditaria, dominante o recessiva.
  • Coppie in cui uno o entrambi i membri sono affetti da un’anomalia genetica (traslocazioni, inversioni, ecc.).
  • Fallimento ripetuto in cicli di fecondazione in vitro convenzionali o ICSI.
  • Ripetuti fallimenti dell’impianto embrionale.
  • Aborti ripetuti.
  • Età materna avanzata.
  • Storia di aborto spontaneo e/o gravidanza con anomalie cromosomiche.
  • Alcuni casi di infertilità maschile.
  • Tipizzazione HLA,
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In tutto il mondo sono nati più di 1.000 bambini grazie alla PGD. La prima gravidanza ottenuta in Spagna risale al 1994, in una coppia in cui la paziente era portatrice di emofilia.
Secondo la legislazione spagnola, la selezione del sesso è possibile solo per scopi terapeutici, evitando così le malattie legate al cromosoma sessuale X (emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile).
Nelle pazienti per le quali questa tecnica è indicata, si osserva un aumento del tasso di gravidanza. La DGP aumenta la probabilità di sopravvivenza dell’embrione, poiché se presentasse un qualsiasi tipo di alterazione genetica o cromosomica probabilmente non sarebbe vitale.
Di solito, dopo il trasferimento, la paziente attende per circa un’ora nella stanza del centro di riproduzione assistita. Se il ginecologo non lo specifica, non è necessario riposare dopo il trasferimento. Non esistono studi che dimostrino che il riposo aumenti le possibilità di ottenere una gravidanza. In seguito, una volta a casa, la donna può condurre una vita normale.

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